Journée mondiale de la trisomie 21
L’AFRT, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 ou syndrome de Down, a été créée en 1990 par une équipe de chercheurs de L’hôpital NECKER, puis reprise par des parents.
En France, la journée a vue le jour en 2005 pour soutenir la recherche et faire connaitre les avancées scientifiques et médicales sur la trisomie 21. Le fut reconnue comme Journée Mondiale de la Trisomie 21 (World Down Syndrome Day) par l’OMS en puis par l’ONU en
Cette date a été choisie pour sensibiliser à la trisomie 21 : elle représente en effet les 3 chromosomes présents, au lieu de 2.
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C’est quoi la trisomie 21 ?
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, reste mal connue du grand public. La trisomie 21 est une anomalie génétique . On sait généralement que l’origine de la maladie est la présence d’un chromosome en plus dans le patrimoine génétique du malade. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule plutôt que 46. le chromosome surnuméraire est le chromosome 21 c’est pour cela qu’on parle de trisomie 21.
Il y a des signes cliniques distincts : un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières. Tous ces éléments peuvent varier d’une personne à l’autre.
C’est le Dr Esquirol avec sa diathèse furfuracée qui fit la première description clinique de la trisomie 21 en 1838. Puis quelques années plus tard, le Dr Édouard Séguin sera le premier a identifié les caractéristiques des personnes ayant la trisomie 21.Suivi par le Dr Down, d’où l’appellation syndrome de Down .
La véritable avancée a lieu en 1959 , quand l’équipe du Dr Jérôme Lejeune découvre la présence d’un troisième chromosome sur la 21e paire. Avant cette découverte, personne n’avait d’explication sur le syndrome de la trisomie 21. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule plutôt que 46.
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Thème de cette année :
Tous différents mais tous sportifs, c’est normal non?
21 mars 2021, journée mondiale de la trisomie 21
L’objectif de la campagne de sensibilisation : Rendre le sport en milieu ordinaire accessible à tous !
En plus lors de cette journée mondiale de la trisomie 21 (syndrome de Down), un appel est lancé à porter des chaussettes dépareillées pour valoriser la différence. Alors, tous à vos chaussettes !!!!
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